Σύνδρομο Dravet: Νέα δεδομένα, νέες ελπίδες

Συνέντευξη με τον Νευρολόγο – Επιληπτολόγο Διονύσιο Πανδή (Υπεύθυνο Ιατρείου Σπανίων Επιληψιών & Επιληπτικών Εγκεφαλοπαθειών, Ά Νευρολογική κλινική ΕΚΠΑ, Αιγινήτειο Νοσοκομείο).

Το σύνδρομο Dravet είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή μορφή επιληψίας που ξεκινά στην παιδική ηλικία και επηρεάζει κάθε πτυχή της ζωής του ασθενούς και της οικογένειάς του.
Χάρη στη γνώση, την έγκαιρη διάγνωση και τις νέες θεραπευτικές επιλογές, ανοίγονται σήμερα δρόμοι για μια καλύτερη ποιότητα ζωής.
Στη συνέντευξη που ακολουθεί, ειδικός στην επιληψία μας εξηγεί τι πρέπει να γνωρίζουμε για το σύνδρομο Dravet και πώς αλλάζει η φροντίδα αυτών των ασθενών.

Τα τελευταία χρόνια ακούμε όλο και συχνότερα για σπάνιες παθήσεις του εγκεφάλου όπως το σύνδρομο Dravet. Θα θέλατε να μας εξηγήσετε τι ακριβώς είναι και πόσο συχνά εμφανίζεται;

Το σύνδρομο Dravet είναι μια σοβαρή μορφή επιληπτικής και αναπτυξιακής εγκεφαλοπάθειας. Εμφανίζεται συνήθως μέσα στους πρώτους μήνες ζωής ενός παιδιού, με κρίσεις που επιδεινώνονται στον πυρετό, είναι παρατεταμένες και μπορεί να επηρεάσουν τη μία πλευρά του σώματος.
Στην πορεία, αναπτύσσονται προβλήματα στη νοητική και συμπεριφορική ανάπτυξη, ενώ οι κινητικές δυσκολίες είναι συνήθως πιο ήπιες.
Στην ενήλικη ζωή, οι κρίσεις τείνουν να γίνονται ηπιότερες αλλά επιμένουν, ενώ και οι δυσκολίες στη λειτουργικότητα με νοητικά και συμπεριφορικά προβλήματα συνεχίζουν.
Η μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων (80%) οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A, χωρίς απαραίτητα να υπάρχει κληρονομικότητα από τους γονείς. Η νόσος είναι σπάνια, με συχνότητα περίπου 1 στις 15.000 γεννήσεις — στην Ελλάδα υπολογίζουμε γύρω στα 600 άτομα.

Οι ασθενείς και οι οικογένειές τους γνωρίζουν για τη διάγνωση και τις θεραπευτικές επιλογές που υπάρχουν σήμερα;

Το επίπεδο ενημέρωσης διαφέρει σημαντικά. Στα παιδιά, χάρη στην εξειδίκευση των παιδονευρολόγων, η διάγνωση γίνεται πιο έγκαιρα και δίνεται πρόσβαση σε νέες θεραπείες.
Ωστόσο, πολλοί ενήλικοι ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι, συχνά λόγω προβλημάτων στη μετάβαση από την παιδιατρική στη φροντίδα ενηλίκων, έλλειψης εξειδικευμένων δομών που θα μπορέσουν να τους υποδεχθούν με τον κατάλληλο τρόπο, γεωγραφικής απομόνωσης και δυσκολίας πρόσβασης σε μεγάλα και εξειδικευμένα κέντρα, ιδρυματοποίησης κάποιων ασθενών ή ακόμα και ματαιότητας – απροθυμίας νέων προσπαθειών επίλυσης του προβλήματος από τις ίδιες τις οικογένειες.
Επομένως, υπάρχουν ακόμα σημαντικά περιθώρια βελτίωσης στην ενημέρωση και την υποστήριξη.

Τι θα μπορούσε να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση και ποια θα ήταν τα οφέλη;

Το σύνδρομο Dravet έχει αρκετά χαρακτηριστικά στοιχεία: πρώιμη έναρξη κρίσεων, επιδείνωση με πυρετό ή εμβολιασμούς, παρατεταμένες κρίσεις, κρίσεις που αφορούν μια πλευρά του σώματος, νοητική επιβάρυνση και χαρακτηριστικό τρόπο βάδισης.
Όταν υπάρχει τέτοιο ιστορικό, πρέπει να γίνεται διαγνωστικός και, αν χρειάζεται, γενετικός έλεγχος.

Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση:

• Αποφυγή φαρμάκων που μπορεί να επιδεινώσουν την κατάσταση
• Χρήση νέων, στοχευμένων θεραπειών
• Βελτίωση της καθημερινής λειτουργικότητας και της ποιότητας ζωής

Επιπλέον, εκπαιδευτικές δράσεις για γιατρούς και ενημερωτικές καμπάνιες για το κοινό είναι κρίσιμες για να γεφυρωθούν τα υφιστάμενα κενά.

Αναφερθήκατε σε νέες θεραπείες. Ποιες είναι αυτές και τι προσφέρουν;

Τα τελευταία χρόνια έχουμε πλέον διαθέσιμες νέες θεραπείες ειδικά για το σύνδρομο Dravet, όπως η φενφλουραμίνη και η καναβιδιόλη.
Αυτά τα φάρμακα δεν περιορίζονται μόνο στη μείωση των κρίσεων αλλά βελτιώνουν και τη συνολική εγκεφαλική λειτουργία, προσφέροντας ουσιαστικά καλύτερη ποιότητα ζωής στους ασθενείς.
Στη χώρα μας, αυτά τα φάρμακα καλύπτονται πλήρως από τα ασφαλιστικά ταμεία χωρίς να επιβαρύνονται οικονομικά οι ασθενείς και οι οικογένειες τους, ενώ υπάρχουν και άλλες υποσχόμενες θεραπείες σε προχωρημένα στάδια κλινικών δοκιμών.

Υπάρχουν σήμερα ειδικές δομές ενηλίκων για τη διάγνωση και παρακολούθηση των ασθενών;

Τα τελευταία χρόνια έχει αρχίσει η δημιουργία ειδικών κέντρων σε κάποια μεγάλα νοσοκομεία της χώρας, τα οποία μπορούν να αναλάβουν τη διάγνωση και τη συνολική διαχείριση ενηλίκων ασθενών με σπάνιες επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες, όπως το σύνδρομο Dravet.
Παράλληλα, υπάρχει σήμερα ένας σημαντικός αριθμός εξειδικευμένων νευρολόγων που διαθέτουν τη γνώση και την εμπειρία για να χειριστούν τέτοιες παθήσεις, ακόμα και εκτός οργανωμένων κέντρων.

Η αξιολόγηση πάντως σε ένα ειδικό κέντρο μπορεί να οδηγήσει σε ολιστική προσέγγιση με τη βοήθεια και άλλων ειδικοτήτων και στην πραγματοποίηση εξειδικευμένου διαγνωστικού ελέγχου, όπως Μαγνητική Τομογραφία Εγκεφάλου, Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) και Γενετικό Έλεγχο, οι οποίοι σε συνδυασμό με τη γνώση και την κλινική εμπειρία του ειδικού γιατρού συμβάλλουν καθοριστικά στη θέσπιση μιας ακριβούς και ασφαλούς διάγνωσης.

Η εκπαίδευση των νευρολόγων ενηλίκων συνεχίζεται εντατικά, και αισιοδοξούμε ότι στο προσεχές μέλλον η πρόσβαση σε κατάλληλες υπηρεσίες φροντίδας θα είναι ακόμη ευκολότερη και πιο οργανωμένη.

Μήνυμα προς τους ασθενείς και τις οικογένειες:

Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική στρατηγική μπορούν να κάνουν τη διαφορά.
Αν υπάρχει υποψία, απευθυνθείτε σε εξειδικευμένους γιατρούς. Η γνώση και η υποστήριξη είναι τα πιο ισχυρά μας όπλα απέναντι στις σπάνιες επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες.